Санкт-Петербург впервые в стране внедрил программу комплексного обследования новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (ДАЛАК). Это тяжелое наследственное заболевание вызывает серьезные поражения нервной системы, такие как детский церебральный паралич (ДЦП), различные виды параличей и нарушение функций головного мозга.

Почему важна ранняя диагностика?

Особенность дефицита декарбоксилазы заключается в том, что симптомы проявляются постепенно, часто остаются незамеченными родителями и врачами. Именно поэтому своевременная диагностика является критически важной мерой профилактики серьезных осложнений.

Благодаря новому исследованию каждый новорожденный ребенок теперь получает возможность пройти тестирование, позволяющее выявить признаки болезни ещё до появления первых клинических проявлений.

Как проходит обследование?

Программа включает забор крови у новорожденного сразу после рождения, анализ которого позволяет определить наличие специфических маркеров заболевания. Тестирование проводится централизованно и доступно абсолютно каждому малышу, родившемуся в Петербурге.

При выявлении признаков патологии специалисты проводят дополнительные исследования и назначают соответствующую медицинскую помощь. Ребенок автоматически попадает под наблюдение профильных специалистов, гарантирующих доступ к необходимым лекарствам и терапии.

Важно отметить, что всё лечение осуществляется совершенно бесплатно благодаря поддержке Фонда помощи детям с тяжёлыми заболеваниями «Круг Добра», учрежденного Президентом России Владимиром Путиным.

Фото: ru.freepik.com/free-photo