Дополнительное обследование малышей на одну из редких болезней обмена веществ – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот проводит Петербургский медико-генетический центр.

Петербург стал первым в России городом, в котором будут проводить неонатальный скрининг на редкое наследственное заболевание, которое приводит к тяжелейшим неврологическим нарушениям, в числе которых и ДЦП-подобный паралич и потеря функции головного мозга. Как сообщают в пресс-службе администрации Северной столицы, данная диагностика поможет предупредить развитие клинических проявлений болезни.

Исследование анализов новорожденных со всего Северо-Запада в рамках программы расширенного неонатального скрининга в России проводит Петербургский медико-генетический центр.

Если у малыша окажется положительный образец крови, то все анализы будут направляться на проведение следующего этапа обследования в референсную лабораторию Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова в Москву. При подтвержденном диагнозе всё последующее лечение для семьи будет бесплатным и проходить либо в медицинских учреждениях Петербурга, либо в федеральных центрах.

Для терапии есть лекарство, включенное в перечень препаратов, закупаемых фондом «Круг добра». Стоимость такого лечения составляет около 3 миллионов долларов.

Таким образом, теперь расширенный неонатальный скрининг будет проводиться по 37 заболеваниям, а не 36, как было ранее. И выявить, а также остановить развитие болезни на самых ранних сроках шансов стало в разы больше.